《自然》解码美基因组测序新“神器”
时间:2017-12-07

  “自然”解码美国基因组测序新“神器” - 新闻 - 科学网

  HiSeq X十大至少一千万美元。

  图片来源:美国商业资讯

  这个1000美元的基因就在这里,或者在位于圣地亚哥的测序公司Illumina。在最近的一次健康投资者会议上,Illumina首席执行官Jay Flatley宣布他们公司将在今年推出一个名为HiSeq X Ten的新系统,该系统将提供高达1000美元的人类基因组的全面覆盖。该声明。

  在基因组测序之前,有人听说过1000美元,这项技术还没有在那里?

  其他公司如美国生命技术公司和英国牛津纳米公司则早些时候表示,他们将以1,000美元或更少的价格出售基因测序技术。事实证明,这项技术是否能将排序成本降至1000美元以下,是一个难以解决的问题。

  为什么人们关心1,000美元的基因测序?

  首先测序的人类基因花费近30亿美元,但随着测序成本急剧下降,医生开始使用一些患者的基因测序结果来改善疾病管理,但科学家认为他们需要测序数百甚至数百万个基因真正了解基因是如何影响疾病的,从而开发出更好的药物和治疗方法,他们指出1000美元的基因使得进行大规模的测序研究成为可能,这将导致个体化医疗的突破。

  所谓HiSeq X Ten将能够做到吗?

  HiSeq X每三天产生超过1.8万亿个碱基对的数据。所以Illumina说每个HiSeq X Ten每年可以测量18,000个人类基因组。每个基因按照30x金标准进行测序,即每个基因将被机器平均读取30次。

  这是什么东西?

  一些遗传学者说这是一个里程碑。这是与望远镜或微处理器相媲美的重大人类成就。美国纽约冷泉港实验室的定量生物学家Michael Schatz说。

  大家可以使用它吗?

  当然不是。 HiSeq X Ten系统作为至少10个HiSeq X系统的组合使用,总成本至少为1000万美元。很少有客户有足够的样本量,使得投资更有价值。如果你开始玩这个游戏,这是一个很好的交易。麻省理工学院和哈佛大学布拉德研究所的联合主任乍得·努斯鲍姆说,像一个高风险的扑克游戏,无法支付的扑克玩家不会在乎是否玩了价值200美元的筹码。

  为什么人们应该相信Illumina?

  HiSeq X Ten可能不会立即将人类基因排列在1000美元之内,但它将接近这一目标。 Flatley将HiSeq X Ten测序成本分解为:运行机器的成本(每个基因797美元),设备本身的折旧成本(每个基因137美元),技术人员操作机器和准备对样本进行测序(每个基因55-65美元),但排除了学术中心需要支付的行政费用,例如运行机器所需的电费。

  他们是如何做到的呢?

  Illumina公司高级副总裁Christian Henry表示,HiSeq X包括对现有HiSeq 2500系统的四项改进:HiSeq 2500电机是一种流式细胞,可存储数亿个复制自我测序样品的DNA模板。这些模板被研究人员用荧光染料标记,以便相机可以拍摄照片,并且可以分析成像结果以找出每个基板的身份。

  然而,HiSeq 2500也随机混洗整个流动池中的DNA模板。 HiSeq X包含一个有序的纳米孔储存DNA模板。这意味着这些模板可以更密集地包装在流通池中,使机器可以读取更多的数据。 Illumina还提出了一种在大多数纳米井中增加DNA模板簇以进一步提高速度的方法。最后,该公司增加了一个更高速的相机和一个新的聚合酶,以实现更快的DNA测序。

  这如何影响测序市场?

  HiSeq X Ten似乎瞄准了中国测序巨头深圳华大基因,华大基因正在努力建立自己的测序服务提供商,去年该公司收购了一家完全基因公司,瞄准外包基因组序列领域。 WGA提供的基因价格要低得多。

  Flatley还宣布开发NextSeq 500,一种新的桌面排序设备。该单位的成本为25万美元,可与Ion Torrent测序公司Ion Proton竞争,似乎是由Illumina公司与Ion Proton竞争。不过,迄今为止,Illumina还没有采取对抗由Oxford Nanopore开发的技术。后者正在努力使其设备不仅能够快速且廉价地对人类基因进行测序,而且还能够满足其他用户对测序微生物的需求。

  因此,尽管新的桌面测序设备可以巩固Illumina公司在中高端测序市场的份额,但科学家们仍然渴望拥有一种能够更快速,更便宜地为所有人使用的设备。(Zhang Zhang)

  “中国科学”(2014-01-21第二版国际)